Aspectos genéticos de la diabetes neonatal

El secuenciado podría ayudar a identificar mutaciones en una porción sustancial de individuos que son candidatos a tener una causa monogénica de su diabetes.La diabetes mellitus (DM) es un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizado por hiperglucemia y varios grados de desarreglo metabólico como resultado de la insuficiencia de las células beta o el deterioro en la secreción y/o acción de la insulina. Con frecuencia, la DM es de naturaleza poligénica, siendo los desórdenes más prevalentes la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2. La diabetes tipo 1A es causada por la destrucción autoinmune de las células beta, la cual es típicamente manifestada por la presencia de auto-anticuerpos dirigidos hacia las células beta en el páncreas. La masa de células beta y la secreción de insulina están marcadamente reducidas para cuando se manifiestan por primera vez los síntomas de diabetes. El curso natural es la destrucción continua de las células beta con la deficiencia absoluta de insulina y la necesidad de insulina exógena en dosis de reposición fisiológica. Sigue leyendo Aspectos genéticos de la diabetes neonatal

Metabolismo celular en atletas adaptados a las grasas

Los estudios sugieren que las adaptaciones metabólicas que favorecen un incremento persistente en la oxidación de grasas luego de la adaptación a las grasas pueden ser explicadas por varios mecanismos.  Las bajas concentraciones musculares de glicógeno (tanto inducidas por la dieta como por la actividad física) están asociadas con la fatiga durante el ejercicio prolongado submáximo (<85% de la captura pico de oxígeno o VO2 peak por sus siglas en inglés) con una duración mayor a 2 horas. El agotamiento de glicógeno es una función de la concentración inicial (pre-ejercicio) de glicógeno y de su tasa de utilización durante la actividad. Por lo tanto, las estrategias nutricionales para mejorar el desempeño de la resistencia se han enfocado típicamente en formas para incrementar la disponibilidad de carbohidratos (CHO, por sus siglas en inglés) para maximizar el almacenamiento de CHO en el músculo y el hígado en los días y horas previos al igual que mientras se consumen CHO adicionales durante el evento. Sigue leyendo Metabolismo celular en atletas adaptados a las grasas

Restricción energética dietaria y riesgo de cáncer

El peso corporal de un individuo depende del balance entre la ingesta energética y el gasto energéticoLa prevalencia de sobrepeso y obesidad, definida como un índice de masa corporal (BMI, por sus siglas en inglés) mayor a 24.9, se ha incrementado a una tasa epidémica en las últimas décadas y un exceso de peso corporal para la altura está asociado con un incremento en el riesgo de varias enfermedades crónicas incluyendo ciertos tipos de cáncer, conocidos como cánceres asociados a la obesidad. Sigue leyendo Restricción energética dietaria y riesgo de cáncer

Microbiota intestinal y obesidad

La microbiota intestinal puede jugar un papel intrigante en el desarrollo de la obesidad y las enfermedades asociadas a esta La obesidad resulta de la acumulación del exceso de tejido adiposo; sin embargo, este no es un desorden único sino un grupo heterogéneo de condiciones con múltiples causas. Las principales causas del aumento en la prevalencia de obesidad incluyen factores conductuales y ambientales, tales como el consumo excesivo de alimentos ricos en energía y un estilo de vida sedentario. Con todo, ahora se reconoce que una serie de predisposiciones fisiológicas y ambientales, poco exploradas, está detrás de los factores de riesgo tradicionales para la obesidad y sus desórdenes metabólicos asociados. En este sentido, la microbiota intestinal ha sido propuesta como un factor ambiental responsable de la ganancia de peso y la alteración del metabolismo energético que acompaña al estado obeso. Sigue leyendo Microbiota intestinal y obesidad

Enfermedad celiaca, inflamación y daño oxidativo

Mucosa inflamada del intestino delgado,  donde se observa la superficie aplanada (Flecha superior) y la presencia de pocas glándulas de Brunner (Flecha inferior)La enfermedad celiaca (CD, por sus siglas en inglés), una condición inflamatoria crónica común y heredable del intestino delgado, causada por la intolerancia permanente al gluten/gliadina (prolamina), está caracterizada por un complejo interjuego entre factores genéticos y ambientales. Las fracciones de prolamina en los granos de cereal (gliadina en trigo y proteínas similares solubles en alcohol en otros cereales, secalina en centeno, hordeína en cebada) son los estímulos ambientales responsables del desarrollo del daño intestinal asociado con CD. Sigue leyendo Enfermedad celiaca, inflamación y daño oxidativo

Micronutrimentos y reparación del DNA

La modulación nutricional de la reparación del DNA es real y de significado biológicoLa evidencia epidemiológica apunta bastante fuerte hacia una asociación entre el consumo de frutas y verduras y la prevención de varios tipos de cáncer, pero todavía existe debate y confusión sobre los mecanismos del efecto protector. Por muchos años, se mantuvo la hipótesis del antioxidante: frutas y verduras invariablemente contienen antioxidantes (vitaminas C y E, carotenoides, flavonoides, etc.): el daño al ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés) por radicales libres puede resultar en mutaciones y eventualmente en cáncer; los antioxidantes eliminan los radicales libres y previenen este daño; por lo tanto, los antioxidantes deben ser responsables de la protección contra el cáncer. Sigue leyendo Micronutrimentos y reparación del DNA

Impronta metabólica de la obesidad

Investigaciones en epigenética de la impronta metabólica en la obesidad han demostrado las múltiples consecuencias de las alteraciones epigenéticas in utero para la vida posterior de la descendenciaLa prevalencia en incremento de la obesidad tiene grandes implicaciones para la salud de la población humana, pues la obesidad incrementa el riesgo de desarrollar varias enfermedades serias. La incidencia de obesidad se debe no solo a cambios ambientales tales como un incremento en la disponibilidad de alimentos de alta densidad energética y una disminución en la necesidad de actividades físicas, sino que la evidencia en humanos y modelos animales indica que los eventos tempranos de programación juegan un importante papel. La salud y el estado nutricio maternos durante la gestación y la lactancia tiene efectos a largo plazo en los sistemas centrales y periféricos que regulan el balance energético en los hijos. Sigue leyendo Impronta metabólica de la obesidad

Aspectos funcionales de los aminoácidos

Rutas del metabolismo de los aminoácidosBasándose en el crecimiento o en el balance de nitrógeno (síntesis neta de proteína en el cuerpo entero), los aminoácidos (AA) han sido clasificados tradicionalmente como nutricionalmente esenciales (indispensables) o no esenciales (no indispensables) para animales y humanos. Los aminoácidos nutricionalmente esenciales (EAA, por sus siglas en inglés) son aquellos cuyos esqueletos de carbono no son sintetizados por las células animales y, por tanto, deben ser proporcionados por la dieta. La esencialidad dietario de algunos AA (arginina, glicina, prolina y taurina) depende de la especie y la etapa de desarrollo. En contraste, los aminoácidos no esenciales (NEAA, por sus siglas en inglés) son aquellos que son sintetizados de novo en una manera que depende de la especie. Sigue leyendo Aspectos funcionales de los aminoácidos