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Entradas etiquetadas como “Mutaciones

Determinantes genéticas del estatus de hierro

Hígado humano con hemocromatosis causado por mutaciones en el gen HFEEl hierro (Fe) es un mineral esencial que se requiere para funciones bioquímicas clave tales como la síntesis de ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés) y el transporte y metabolismo del oxígeno. Los humanos poseen mecanismos fisiológicos para mantener reservas relativamente constantes de hierro. Estos mecanismos, sin embargo, poseen capacidades limitadas por lo que la deficiencia y sobrecarga de hierro son condiciones comunes. (más…)


Modificadores genéticos en los modelos roedores de obesidad

La identificación de genes modificadores es util para enteder que llevan de una mutación primaria a un fenotipo de enfermedadLos individuos afectados con el mismo desorden genético difieren con frecuencia en su presentación clínica. Este efecto es evidente en la variabilidad intrafamiliar observada en la ganancia de peso y en el estado glicémico en enfermedades sindrómicas como el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Alström, en los cuales todos los miembros familiares afectados portan la misma mutación. La variabilidad intrafamiliar en los fenotipos de enfermedad puede ser debida a influencias ambientales, loci modificadores genéticos o una combinación de éstos. Adicionalmente, la variabilidad interfamiliar puede deberse a diferencias alélicas en loci específicos. (más…)