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Modificadores genéticos en los modelos roedores de obesidad

La identificación de genes modificadores es util para enteder que llevan de una mutación primaria a un fenotipo de enfermedadLos individuos afectados con el mismo desorden genético difieren con frecuencia en su presentación clínica. Este efecto es evidente en la variabilidad intrafamiliar observada en la ganancia de peso y en el estado glicémico en enfermedades sindrómicas como el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Alström, en los cuales todos los miembros familiares afectados portan la misma mutación. La variabilidad intrafamiliar en los fenotipos de enfermedad puede ser debida a influencias ambientales, loci modificadores genéticos o una combinación de éstos. Adicionalmente, la variabilidad interfamiliar puede deberse a diferencias alélicas en loci específicos. (más…)