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Entradas etiquetadas como “Genética

Determinantes genéticas del estatus de hierro

Hígado humano con hemocromatosis causado por mutaciones en el gen HFEEl hierro (Fe) es un mineral esencial que se requiere para funciones bioquímicas clave tales como la síntesis de ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés) y el transporte y metabolismo del oxígeno. Los humanos poseen mecanismos fisiológicos para mantener reservas relativamente constantes de hierro. Estos mecanismos, sin embargo, poseen capacidades limitadas por lo que la deficiencia y sobrecarga de hierro son condiciones comunes. (más…)


Intolerancia a la lactosa (II)

Intolerancia a la lactosaParte 2 de 2

No persistencia de lactasa o hipolactasia tipo-adulto

La no persistencia de lactasa no es una enfermedad sino parte del desarrollo normal de los mamíferos. Al tiempo del destete, el contenido de lactosa en el alimento disminuye rápidamente y la actividad de lactasa es innecesaria. En los humanos, la actividad de lactasa disminuye durante la niñez a aproximadamente el 10% de la actividad al momento del nacimiento. La no persistencia de lactasa es probablemente en fenotipo más ancestral en la historia humana y aquellos adultos con alta actividad de lactasa portan la mutación; las personas con persistencia de lactasa son frecuentes en las poblaciones europeas y en sus descendientes en otros continentes. (más…)


Intolerancia a la lactosa (I)

Intolerancia a la lactosaParte 1 de 2

La mala digestión y la intolerancia a la lactosa resultan de la incapacidad para digerir diferentes cantidades de esta azúcar láctea. Esta incapacidad es el resultado de una cantidad inadecuada de la enzima genéticamente regulada, lactasa. La razón más común para la mala digestión de la lactosa es una disminución en la actividad de lactasa con el avance de la edad. La mala digestión de la lactosa puede también ocurrir de forma secundaria a una infección en el tracto intestinal. Una rara forma de alactasia, ausencia de lactasa, puede ocurrir al en recién nacidos. Los síntomas asociados con la mala digestión de lactosa son resultado de la hidrólisis incompleta del disacárido en sus componentes absorbibles, glucosa y galactosa. La mala digestión de lactosa puede resultar en inflamación abdominal, acompañada o no de dolor, flatulencia, heces blandas y diarrea, solas o en combinación. (más…)