El hierro (Fe) es un mineral esencial que se requiere para funciones bioquímicas clave tales como la síntesis de ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés) y el transporte y metabolismo del oxígeno. Los humanos poseen mecanismos fisiológicos para mantener reservas relativamente constantes de hierro. Estos mecanismos, sin embargo, poseen capacidades limitadas por lo que la deficiencia y sobrecarga de hierro son condiciones comunes. Continuar leyendo Determinantes genéticas del estatus de hierro
Etiqueta: Mutaciones
Modificadores genéticos en los modelos roedores de obesidad
Los individuos afectados con el mismo desorden genético difieren con frecuencia en su presentación clínica. Este efecto es evidente en la variabilidad intrafamiliar observada en la ganancia de peso y en el estado glicémico en enfermedades sindrómicas como el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Alström, en los cuales todos los miembros familiares afectados portan la misma mutación. La variabilidad intrafamiliar en los fenotipos de enfermedad puede ser debida a influencias ambientales, loci modificadores genéticos o una combinación de éstos. Adicionalmente, la variabilidad interfamiliar puede deberse a diferencias alélicas en loci específicos. Continuar leyendo Modificadores genéticos en los modelos roedores de obesidad
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