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Aspectos clínicos del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi está causado por ausencia de la contribución paterna en la región crítica Prader-Willi/Angelman en el cromosoma 15El síndrome de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés) fue descrito por primera vez en 1956 por 3 endocrinólogos suizos, con las características hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia y obesidad. Además, PWS afecta muchos sistemas y puede también resultar en falla infantil para crecer, hipopigmentación, características faciales incluyendo ojos con forma de almendra, afecciones psiquiátricas, baja estatura, escoliosis y discapacidad intelectual (ID, por sus siglas en inglés). Está también asociado con alteraciones conductuales, rabietas, dermatilomanía y características autísticas. (más…)


Caracterización de la hiperfagia en el síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un complejo desorden neurogenéticoEl síndrome de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés) es un complejo desorden neurogenético. La principal característica clínica al comienzo de la vida es las dificultades de alimentación debido a una severa hipotonía muscular. Sin embargo, luego de llegar a los 2 años de edad, se desarrolla una alimentación excesiva que resulta en obesidad severa si la ingesta energética no se restringe. Parece que estos pacientes tienen un apetito aparentemente insaciable en combinación con otras características como hipogonadismo con retraso en el desarrollo sexual secundario, baja estatura, dificultades de aprendizaje y un fenotipo típico. (más…)