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Aspectos clínicos del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi está causado por ausencia de la contribución paterna en la región crítica Prader-Willi/Angelman en el cromosoma 15El síndrome de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés) fue descrito por primera vez en 1956 por 3 endocrinólogos suizos, con las características hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia y obesidad. Además, PWS afecta muchos sistemas y puede también resultar en falla infantil para crecer, hipopigmentación, características faciales incluyendo ojos con forma de almendra, afecciones psiquiátricas, baja estatura, escoliosis y discapacidad intelectual (ID, por sus siglas en inglés). Está también asociado con alteraciones conductuales, rabietas, dermatilomanía y características autísticas. (más…)