Organización, variación y expresión del genoma humano (III)
Expresión del genoma humano
Un tema clave en la exploración de los orígenes, estructura y función del genoma humano es entender cómo se determina la expresión apropiada de nuestros 20,000-25,000 genes, cómo puede ser influenciada por la variación genética o por la exposición ambiental, y los mecanismos por los cuales dichas alteraciones en la expresión de los genes pueden derivar en patología evidente en la práctica de la medicina clínica. (más…)
Organización, variación y expresión del genoma humano (II)
Variación en el genoma humano
Con la elaboración del mapa completo de la secuencia del genoma humano de referencia, la atención se ha centrado en el descubrimiento y catalogación de la variación en dicha secuencia entre diferentes individuos, incluyendo tanto personas sanas como aquellas con varias enfermedades, y entre diferentes poblaciones. (más…)
Organización, variación y expresión del genoma humano (I)
Un genoma es la secuencia completa de ácido desoxirribonucleico (DNA, por sus siglas en inglés), que contiene la información genética completa de un gameto, un individuo, una población o una especie. La palabra “genoma” se originó como una analogía con el término “cromosoma”, que se refería a las entidades físicas (visibles bajo el microscopio) que portan los genes de una célula a sus células hijas o de una generación a la siguiente. (más…)